Boli ale țesutului conjunctiv cu leziuni vasculare. Ehlers-Danlos (SED) | eUniversitate Boli Rare

boli ale țesutului conjunctiv cu leziuni vasculare

simptome de durere în articulațiile degetelor tratamentul artrozei și artritei în clinici

Definiţie clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie. Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers medic danez şi Danlos medic francezla începutul secolului.

Reumatologia si bolile reumatice

În prezent au fost descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite. Ce se ştie cu siguranţă este faptul că cele mai multe forme sunt datorate unor anomalii ale colagenului sau ale constituenţilor înrudiţi cu acesta şi care reprezintă proteine naturale, ce există normal la om.

Dacă aceste proteine lipsesc sau sunt alterate, consecinţele clinice sunt variabile şi importante. Frecvenţa bolii Incidenţa precisă a diferitelor forme de boală încadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscută.

Aspecte genetice SED este determinat de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen. Pentru aceste mutaţii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominantă cea mai frecventăautozomal recesivă şi foarte rar recesivă legată de X.

  • Sclerodermia | eUniversitate Boli Rare
  • Gel ecvestru pentru articulații
  • Forum pentru tratamentul artrozei manuale
  • Reumatologia si bolile reumatice
  • Unguent bun pentru boala articulară

În unele cazuri, anamneza familială este negativă, putând fi vorba de o mutaţie izolată, de novo, care va putea fi ulterior transmisibilă.

La oricare dintre forme, ancheta genetică familială este necesară, geneticianul având posibilitatea să culeagă informaţiile care îi vor permite să facă o sinteză a datelor şi să acorde un sfat genetic adecvat.

  1. Иногда в мире за зеркалом были бродящие туда-сюда люди, и не раз Элвину попадались знакомые лица.

Tipuri clinice Combinarea acestor semne clinice determină entităţi clinice diferite. Au fost propuse numeroase clasificări, ne vom referi la cea mai frecvent utilizată.

Dr. Ana Culcer, pediatru: înțepăturile de insecte la copii

Transmiterea este autozomal dominantă. Luxaţii recidivante, dureri articulare şi musculare. Complicaţiile pot fi foarte grave, cu risc de ruptură a arterelor şi organelor intestin, utercu pneumotorax recidivant.

Transmiterea este autozomal dominantă, cu expresivitate variabilă intra şi interfamilială. Mutaţia : COL3A1. Transmiterea este autozomal recesivă, este determinată de un deficit enzimatic lizil-hidroxilazacare modifică artroza genunchiului al 3-lea tratament colagenului.

Stabilirea diagnosticului.

Ehlers-Danlos (SED) | eUniversitate Boli Rare

Metode de diagnostic Diagnosticul este clinic. Pentru unele tipuri diagnosticul clinic este completat de biopsia cutanată şi cultura de fibroblaste celule conjonctive. Pentru SED tip IV diagnosticul molecular este teoretic posibil, şi constă în evidenţierea mutaţiilor în colagenul tip 3. Acelaşi lucru este posibil şi în alte tipuri, cu mutaţia cunoscută. Pentru SED, această investigaţie nu a intrat încă în rutină.

Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu. Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP. Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic important. Rolul agentilor virali a fost sugerat in patogenia colagenozei mixte, chiar un efect direct al genelor de reglare retrovirale, o asemanare intre secventa peptidelor spliceosom si anumite peptide virale a fost demonstrata.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament etiologic al cauzelor acestei boli. Singurele tratamente posibile sunt cele simptomatice şi ele depind de tipul bolii şi de severitatea manifestărilor. Suturile plăgilor trebuie să fie fine cu fir care nu se resoarbe, lăsat un timp îndelungat. La nivel articular pot fi practicate unele intervenţii chirurgicale cu rol în reducerea mobilităţii articulare şi a luxaţiilor dar ele vor fi realizate numai când sunt imperios necesare.

Scleroza sistemica

Suturile pot fi dificil de realizat şi cicatrizarea este dificilă şi îndelungată. Inainte de orice intervenţie, echipele de chirurgi şi reanimatori trebuie să cunoască riscurile legate SED şi acest lucru este cel mai uşor de realizat prin consultul interdisciplinar şi colaborarea dintre genetician şi restul specialiştilor care vin în contact cu bolnavul.

Medic specialist Reumatologie Reumatologia este o subspecialitate a medicinei interne care abordeaza tulburarile sistemului musculo-scheletal, artrita, bolile inflamatorii si bolile autoimune sistemice. Reumatologia reprezinta armonizarea perfecta dintre medicina interna si imunologie. Cazuistica este de multe ori o provocare continua datorita diversitatii imunologiei clinice.

Reeducarea prin kineziterapie poate fi utilă şi eficientă dacă este adaptată, evitând gesturi care ar agrava luxaţiile şi întărind musculatura care stabilizează articulaţiile. Reeducarea în piscină, înotul pot fi utile, fără sărituri sau alte manevre dure sau care pot da loc la căzături, loviri.

Foarte judicios vor fi alese alte posibile activităţi sportive.

  • Tratamentul rupturii buzei articulare a articulației umărului
  • A.P.A.A. - Colagenoza mixta
  • În această boală, pielea devine strălucitoare şi dură aspră datorită îngroşării.
  • Metode de preventie a simptomelor bolii Sindromul Raynaud Sindromul Raynaud este o boala care afecteaza degetele de la maini si picioare prin aparitia senzatiei de amorteala si frig, atunci cand temperaturile sunt scazute sau din cauza stresului.
  • Сейчас там обитают лишь животные.
  • Их было три или четыре десятка, и все они походили друг на друга.
  • Sindromul Raynaud: cauze, simptome, tratament, preventie | campurivizuale.ro

Sfat genetic Datorită heterogenităţii genetice a bolii şi a mutaţiilor de novo, adesea sfatul genetic este dificil de acordat. În boli ale țesutului conjunctiv cu leziuni vasculare clasice, cu transmitere conform unui model evident, riscul de recurenţă este stabilit în funcţie de tipul transmiterii monogenice.

Cel mai frecvent acest risc va fi de ½în cazul transmiterii autozomal dominante şi ¼ în formele autozomal recesive. Diagnostic prenatal Diagnosticul molecular este posibilă teoretic, dacă mutaţia a fost evidenţiată la părintele afectat. În practică acest test este încă aproape excepţional.

artroza tratamentului unguentului gâtului

Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul diferă în funcţie de tipul şi gravitatea bolii. Există forme uşoare, medii sau severe, care, în cursul evoluţiei, pot prezenta complicaţii grave.

Sarcina sau naşterea adesea prematură se pot complica cu ruptură uterină. Viaţa cotidiană O anumită igienă a vieţii rămâne cea mai bună prevenţie. Ea boli ale țesutului conjunctiv cu leziuni vasculare referă la foarte multe aspecte: purtarea de haine protectoare, alegerea adecvată a activităţilor profesionale şi sportive.

Criza sclerodermică renală este un sindrom microangiopatic se face diagnosticul diferenţial cu sindromul hemolitic-uremic, purpura trombotică trombocitopenică şi sindromul antifosfolipidic. Tratament imediat: controlul TA cu IECA în doze progresive, instalat urgent până la instalarea leziunilor vasculare ireversibileameliorează funcţia renală şi prognosticul la peste ½ din pacienţi. Reducerea brutală a TA şi hipovolemia de ex. Se poate adăuga un blocant de calciu, şi dacă nu există contraindicaţii, o prostaciclină intravenos ex epoprostenol.

Această igienă este dependentă de situaţia fiecărui individ. Aceste informaţii legate de modul adecvat de viaţă privesc şi alţi membri ai familiei. Loviturile, rănile sunt frecvente mai ales în copilărie şi cicatrizarea poate fi dificilă. Frecvent punctele de sutură au tendinţa de a se desface iar părinţii acestor bolnavi trebuie să ştie că un sistem de pansamente adezive intercalate între punctele de sutură poate fi de ajutor.

dureri articulare după vânătăi

Aspectele psihologice ale bolii pot fi importante, în funcţie de vârstă, gravitatea bolii şi raportarea la antecedentele familiale. Este importantă monitorizarea globală a starii de sănătate şi a evoluţiei. Se recomandă ca ea să fie făcută de medicul de familie, apropiat bolnavului, care centralizează toate rezultatele examenelor specializate de bilanţ, ţine legătura cu geneticianul şi asigură urmărirea permanentă a bolnavului. User login.

Mai multe despre acest subiect