Boala articulară PCR
Febra familială mediteraneană FMF este o boală cu transmitere genetică. Pacienții suferă de crize recurente de febră, însoțite de dureri abdominale sau toracice sau de durere Boala articulară PCR tumefiere articulară.
Boala afectează în general persoanele din bazinul Mediteranei şi din Orientul Mijlociu, în special evrei mai ales evrei sefarziturci, arabi şi armeni. Frecvența bolii în populațiile cu risc ridicat este de aproximativ cazuri la de persoane.
Este rară în alte grupuri etnice. Cu toate acestea, de la descoperirea genei Boala articulară PCR pentru FMF, boala se diagnostichează mai frecvent, chiar şi în rândul populaţiilor unde Boala articulară PCR considerată rară, cum ar fi italieni, greci şi americani. La mai mult de jumătate dintre aceşti pacienţi, boala debutează în prima decadă de viaţă.
Borrelia ADN PCR in capusa | campurivizuale.ro
FMF este o boală genetică. Gena responsabilă se numește MEFV și afectează o proteină cu rol în oprirea naturală a inflamaţiei. Dacă această genă poartă o mutaţie, cum se întâmplă în FMF, reglarea inflamaţiei nu se mai face corespunzător şi pacienţii suferă de atacuri de febră. Este cel mai des moștenită ca o boală autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că părinții -de obicei- nu prezintă simptome ale bolii.
Osteoartrita
Acest tip de transmitere presupune că, pentru a Boala articulară PCR FMF, o persoană trebuie Boala articulară PCR aibă mutații pe ambele gene MEFV, una de la mamă şi una de la tată; prin urmare, ambii părinți sunt purtători un purtător are doar o copie mutantă, dar nu boala.
Dacă se face o investigaţie familială, boala va fi detectată, de obicei, şi la alţi membri: la un frate, un văr, un unchi, sau altă rudă îndepărtată. La un număr mic de pacienți, una sau chiar ambele copii ale genei par a fi normale.
Boala poate fi prevenită? Copilul dumneavoastră prezintă boala, deoarece poartă gene mutante care Boala articulară PCR FMF. Nu, FMF nu este o boală contagioasă.
Principalele simptome ale bolii sunt febra recurentă însoțită de dureri abdominale, toracice sau articulare. De obicei, copiii se plâng de un anumit tip de atac, cum ar fi dureri abdominale recurente și febră.
Cu toate acestea, unii pacienți prezintă diferite tipuri de atacuri, pe rând sau în combinație. Aceste atacuri sunt auto-limitate ceea ce înseamnă că dispar fără tratament şi durează zile. Pacienţii îşi revin complet la finalul unui atac şi sunt telefonarea articulațiilor asimptomatici între episoadele acute.
Analize medicale recomandate în bolile transmise de căpușe
Unele atacuri pot Boala articulară PCR atât de dureroase, încât pacientul sau familia solicită ajutor medical. Atacurile abdominale severe pot mima o apendicită acută, şi de aceea unii pacienţi pot suferi intervenţii chirurgicale inutile, precum apendicectomia. Dimpotrivă, alte atacuri sunt foarte uşoare, putând fi confundate cu o indigestie. Din aceste motive este greu ca aceşti pacienţi să fie diagnosticaţi cu FMF.
În timpul durerii abdominale, copilul este de obicei constipat, dar pe măsură ce durerea dispare, apare scaunul moale. Copilul poate avea febră foarte înaltă în timpul unor atacuri şi creşteri uşoare ale temperaturii în altele.
Durerea toracică afectează de obicei doar o parte a pieptului, dar poate fi atât de severă, încât pacientul nu poate respira normal. Această simptomatologie dispare în câteva zile.
Meniu cont utilizator
De obicei, doar o singură articulaţie este afectată în cursul unui atac monoartrită. Cel mai frecvent se localizează la o gleznă sau la un genunchi. Articulaţia poate fi atât de umflată şi dureroasă, încât copilul nu poate merge. În aproximativ o treime din cazuri, apare şi o erupţie roşietică deasupra articulaţiei afectate.
Contextul in care apare boala este important de stiut si de povestit medicului, in special zona in care traieste si munceste pacientul, unde a fost in vacanta, daca petrece mult timp in natura, in special in zone impadurite, cu tufisuri sau iarba.
Atacurile articulare pot dura ceva mai mult decât alte forme de atacuri și pot dura de la patru zile la două săptămâni până la dispariția completă a durerii. La unii copii, Boala articulară PCR manifestare a bolii este durerea şi tumefierea articulară recurentă, care poate fi greşit diagnosticată ca reumatism articular acut sau artrită idiopatică juvenilă.
Unii copii se plâng şi de dureri de picioare. Printre tipurile mai rare de atacuri se numără şi cele de pericardită recurentă inflamaţia stratului exterior al inimiimiozită inflamaţie muscularămeningită inflamaţia membranei care înveleşte creierul şi măduva spinării şi periorhită inflamaţie a țesutului din jurul testiculului. Unele boli caracterizate prin inflamaţia vaselor de sânge vasculite sunt mai frecvente printre copiii cu FMF; este cazul purpurei Henoch-Schönlein sau al poliarteritei nodoase.
Cea mai severă complicaţie a FMF, la cazurile netratate, este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o Boala articulară PCR specială care se depune în anumite organe, precum rinichii, intestinul, pielea şi inima, şi cauzează pierderea progresivă a funcţiei organelor afectate, în special a rinichilor.
Aceasta nu este specifică pentru FMF și poate complica alte boli inflamatorii cronice, care nu sunt tratate în mod corespunzător. Prezența de proteine în urină poate fi un indiciu pentru diagnostic. Identificarea de amiloid în intestin sau rinichi va confirma diagnosticul.
Copiii care primesc o doză adecvată de colchicină vezi capitolul dedicat terapiei medicamentoase sunt protejaţi de riscul dezvoltării acestei complicaţii ameninţătoare de viaţă. Boala nu se manifestă la fel la toţi copiii.
În plus, tipul, durata și severitatea Boala articulară PCR pot fi diferite de fiecare dată, chiar și la același copil. Cu toate acestea, unele caracteristici ale bolii, cum ar fi artrita inflamația articulațiilor și miozita, sunt mai frecvente în copilărie. Frecvența atacurilor de făcând clic în articulația genunchiului scade odată cu înaintarea în vârstă.
Periorhita este detectată mai frecvent la băieți decât la bărbații adulți. Riscul amiloidozei este mai mare la pacienţii care au prezentat debut precoce şi care nu au urmat tratament.
Borrelia burgdorferi ADN (in sange, LCR, lichid articular, biopsie cutanata)
În general, abordarea este următoarea: Suspiciunea clinică: diagnosticul de FMF trebuie suspectat numai după ce copilul a suferit cel puţin trei atacuri.
Trebuie realizat un istoric detaliat al descendenţei etnice, precum şi identificarea unor rude cu simptome similare sau cu insuficienţă renală.
Părinții vor fi rugaţi să ofere o descriere detaliată a atacurilor anterioare. Urmărirea în evoluţie: Un copil cu suspiciune de FMF trebuie monitorizat cu atenție înainte de a formula diagnosticul final.
În această perioadă de monitorizare, dacă este posibil, pacientul trebuie observat în timpul unui atac, efectuându-se un examen clinic şi determinând testele inflamatorii sanguine. În general, aceste teste devin pozitive în timpul unui atac și revin la normal sau aproape de normal după ce atacul dispare.
Există şi câteva criterii de clasificare elaborate pentru a ajuta la recunoaşterea FMF. Din diferite motive, examinarea copilului în timpul unui atac nu este întotdeauna posibilă.
Prin urmare, părinții sunt rugați să păstreze un jurnal și să descrie ceea ce se întâmplă. De asemenea, se poate recurge la un laborator local pentru analizele de sânge.
Răspunsul la tratamentul cu colchicină: copiilor cu modificări clinice și de laborator care sunt suspectați de FMF vor primi colchicină pentru aproximativ 6 luni, simptomele fiind apoi reevaluate.
Reumatismul articular acut (RAA)
Dacă pacientul suferă într-adevăr de FMF, atacurile vor dispare sau se vor Boala articulară PCR ca frecvenţă, severitate și durată. Doar după parcurgerea acestor etape, pacientul poate fi diagnosticat cu FMF şi i se va prescrie colchicină pentru toată viaţa. Deoarece FMF afectează diferite sisteme din organism, mai mulţi specialişti vor fi implicaţi în diagnosticul şi tratamentul bolii.
- Pregatire pacient — nu este necesara4.
- synlab: Ce este boala Lyme, cum apare, cum se manifesta si ce putem face sa o diagnosticam
- Cum să amelioreze inflamația nimulidei articulației șoldului
- Acești anticorpi sunt produși de sistemul imunitar al organismului ca răspuns la expunerea la Borrelia, bacteria care cauzează boala Lyme.
- Unguente din nervul ciupit în articulația umărului
- Analize medicale recomandate in bolile transmise de capuse (Boala Lyme) | Bioclinica
- Febra Mediteraneană Familială (FMF)
